本书系统梳理了二十多种遗传代谢性罕见病的饮食管理要点，将复杂的医学知识转化为清晰的餐桌行动。从认识营养素到设计三餐，从营养标签到动手烹调，我们陪你一步步搭建起家庭营养支持体系——让食物成为治疗的一部分，让照护融入日常的每一餐。

第一章 认识罕见病
罕见病及分类
罕见病治疗和支持
饮食治疗为何如此关键
第二章 认识关键营养素
蛋白质
脂肪
碳水化合物
矿物质
维生素
膳食纤维
水
第三章 氨基酸和有机酸代谢障碍疾病的家庭营养管理
苯丙酮尿症
酪氨酸血症
枫糖尿病
甲基丙二酸血症
丙酸血症
戊二酸血症Ⅰ型
第四章 尿素循环障碍疾病的家庭营养管理
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
瓜氨酸血症Ⅰ型
希特林蛋白缺乏症
第五章&

第一章 认识罕见病
罕见病及分类
罕见病治疗和支持
饮食治疗为何如此关键
第二章 认识关键营养素
蛋白质
脂肪
碳水化合物
矿物质
维生素
膳食纤维
水
第三章 氨基酸和有机酸代谢障碍疾病的家庭营养管理
苯丙酮尿症
酪氨酸血症
枫糖尿病
甲基丙二酸血症
丙酸血症
戊二酸血症Ⅰ型
第四章 尿素循环障碍疾病的家庭营养管理
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
瓜氨酸血症Ⅰ型
希特林蛋白缺乏症
第五章 碳水化合物代谢障碍疾病的家庭营养管理
糖原贮积病
葡萄糖转运体1缺陷综合征
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
半乳糖血症
先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良
第六章 脂肪酸代谢障碍疾病的家庭营养管理
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症
肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症
肉碱-脂酰肉碱转位酶缺乏症
第七章 其他罕见病的家庭营养管理
脂肪营养不良综合征
谷固醇血症
肝豆状核变性
第八章 罕见病家庭的厨房革命
调味品的"红绿灯"
健康烹饪方式大比拼
如何做出美味低脂餐
如何安全制作高脂餐
如何掌控低嘌呤烹饪
第九章 罕见病家庭经典食谱设计
低蛋白质食谱设计
高蛋白质食谱设计
低脂肪食谱设计
生酮饮食食谱设计
参考文献

[展开]