本书原著由德国Thieme出版社出版，以精心设计的“文字说明+彩色图示+名词解释”的形式，清晰阐述了遗传学发展史、遗传学基础知识、基因组学及医学遗传学核心知识。全书聚焦医学分子遗传学前沿，结合人类疾病实例，深入剖析了遗传性疾病的分子机制与病理生化基础。因此，本书可作为教学与学术沟通的有效工具，便于读者视觉化学习和记忆。 本书图文并茂，通俗易懂，是医学与生物学在校学生、从事遗传性疾病诊疗的临床医生及相关研究人员的理想参考书，同时也适合所有对遗传学抱有浓厚兴趣的读者阅读。

引言
基础知识 
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基因组学
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医学遗传学
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附录 
词汇表
索引
后记一
后记二