本书由国际遗传学著名专家(英)米娜·乌帕德亚雅(Meena Upadhyaya),(英)大卫·库珀(David N.Cooper)主持编写，共44章，系统探讨了1型神经纤维瘤病从基础到临床的各个方面。本书从临床表现、并发症及鉴别诊断等角度切入，深入解析了NF1的分子基础，包括NF1基因的结构、突变机制、细胞起源、微环境等在NF1发病中的关键作用，并提出了近期新的治疗策略。此外，书中总结了NF1相关动物模型的构建经验，深入分析了NF1给患者带来的心理和社会负担，强调了社会支持系统的重要性。 本书系统性强、图文并茂，是从事NF1治疗与管理的医务人员必不可少的实践指南，同时也适合相关研究人员参考使用。

第1章von Recklinghausen病的130年
第2章1型神经纤维瘤病的临床诊断和非典型表现
第3章“复杂1型神经纤维瘤病”的管理与治疗
第4章1型神经纤维瘤病死亡率
第5章1型神经纤维瘤病儿童的认知特征：治疗意义
第6章单卵双胞胎中1型神经纤维瘤病的临床表现
第7章全身MRI对1型神经纤维瘤病患者的价值
第8章1型神经纤维瘤病患者的生命质量
第9章NF1基因：启动子、5′非翻译区和3′非翻译区
第10章1型神经纤维瘤病的胚系突变谱及基因型-表型相关性
第11章NF1基因的剪接机制和突变
第12章NF1基因型和

第1章von Recklinghausen病的130年
第2章1型神经纤维瘤病的临床诊断和非典型表现
第3章“复杂1型神经纤维瘤病”的管理与治疗
第4章1型神经纤维瘤病死亡率
第5章1型神经纤维瘤病儿童的认知特征：治疗意义
第6章单卵双胞胎中1型神经纤维瘤病的临床表现
第7章全身MRI对1型神经纤维瘤病患者的价值
第8章1型神经纤维瘤病患者的生命质量
第9章NF1基因：启动子、5′非翻译区和3′非翻译区
第10章1型神经纤维瘤病的胚系突变谱及基因型-表型相关性
第11章NF1基因的剪接机制和突变
第12章NF1基因型和体细胞嵌合现象
第13章NF1的深部内含子突变以及潜在的治疗干预措施
第14章NF1微缺失及其突变机制
第15章NF1基因的体细胞突变谱
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