上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科是我国骨代谢疾病临床和科研的前沿基地，于2019年成立上海市骨疾病临床研究中心，是国内知名的疑难骨病诊疗中心、罕见骨病诊疗中心，接诊了大量来自全国各地的疑难罕见骨病患者，其中有许多具有重要学术价值的珍贵病例。本书精心挑选38个具有代表性、能启发临床医师、提供临床诊疗思路的优秀病例，着重从病因、关键临床表现、特征性实验室检查与影像学检查等问题进行剖析，为临床医师提供了临床思路和诊疗模板。本书内容经典、图文并茂，可为内分泌代谢专业、骨代谢专业及骨科专业医师，以及其他相关专业临床医师和研究人员提供参考。

第一章 骨-软骨发育不良001
病例1 ACAN基因突变致脊柱骨骺发育不良(Kimberly型)001
病例2 COL2A1基因突变致骨关节炎伴轻度软骨发育不良006
病例3 COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良011
病例4 COL10A1基因突变致Schmid干骺端软骨发育不良 015
病例5 TGFBI基因突变致进行性骨干发育不良(1)020
病例6 TGFBI基因突变致进行性骨干发育不良(2)029
第二章 骨矿化异常疾病039
病例7&nb

第一章 骨-软骨发育不良001
病例1 ACAN基因突变致脊柱骨骺发育不良(Kimberly型)001
病例2 COL2A1基因突变致骨关节炎伴轻度软骨发育不良006
病例3 COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良011
病例4 COL10A1基因突变致Schmid干骺端软骨发育不良 015
病例5 TGFBI基因突变致进行性骨干发育不良(1)020
病例6 TGFBI基因突变致进行性骨干发育不良(2)029
第二章 骨矿化异常疾病039
病例7 PHEX基因突变致X连锁显性低磷性佝偻病 039
病例8 皮肤骨骼低磷综合征044
病例9 DMP1基因突变致常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病048
病例10 ALPL基因突变致儿童型低磷酸酯酶症 052
病例11 ALPL基因突变致成人型低磷酸酯酶症 058
第三章 破骨细胞相关骨硬化症065
病例12 CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症Ⅱ型065
病例13 CLCN7基因突变致常染色体隐性遗传骨硬化症070
病例14 TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传骨硬化症(中间型)080
病例15 TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传骨硬化症 084
病例16 TNFRSFlIA基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症 090
第四章 成骨不全症097
病例17 COLIAl基因突变致I型成骨不全症(1)097
病例18 COLIA1基因突变致I型成骨不全症(2)102
病例19 IFITM5基因突变致V型成骨不全症(1)106
病例20 IFITM5基因突变致V型成骨不全症(2)113
病例21 SERPINFl基因突变致VI型成骨不全症 119
病例22 P3HI基因突变致VⅢ型成骨不全症124
病例23 FKBP10基因突变致XI型成骨不全症1例129
病例24 BMPI基因突变致XIⅢ型成骨不全症 134
病例25 WNTI基因突变致XV型成骨不全症138
病例26 P4HB基因突变致特殊类型成骨不全症 144
病例27 PLS3基因突变致特殊类型成骨不全症 149
病例28 SEC24D基因突变致特殊类型成骨不全症153
第五章 畸形性骨炎158
病例29 TNFRSFllA基因突变致早发性家族性畸形性骨炎158
病例30 VCP基因突变致非典型IBMPFD综合征 166
第六章 包含骨骼异常的遗传综合征173
病例31 AKTI基因嵌合性体细胞突变致Proteus综173
病例32 MYH3基因突变致Sheldon-Hall综合征(DA2B)179
病例33 NOG基因突变导致近端指(趾)骨间关节粘连184
病例34 NOTCH2基因突变致Hajdu-Cheney综合征 189
病例35 RET基因突变致多发性内分泌腺瘤病2A型194
病例36 SBDS基因突变致Shwachman-Diamond综合征 200
病例37 SLCO2A1基因突变致原发性肥大性骨关节病 204
病例38 WRN基因突变致Werner综合征209

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