本书详细介绍了12种纤毛病的病名由来、流行病学、临床特点、表型范围、诊断和治疗等，部分章节中还概述了疾病的遗传学、遗传咨询、相关纤毛缺陷及其生理效应等。本书包含了许多根据临床、研究经验总结出的表格、流程图等，可帮助读者构建关于纤毛病的知识框架，更系统地掌握纤毛病的生物学基础、诊断和治疗。
    本书条理清晰，内容丰富且权威，有助于各科临床医生对纤毛病这一类罕见病进行系统学习。

1 纤毛病的诊断

2 阿尔斯特雷姆综合征

3 热纳综合征及纤毛类软骨发育不良

4 朱伯特综合征和朱伯特综合征相关疾病

5 巴尔得-别德尔综合征

6 莱伯先天性黑曚和其他非综合征性视网膜纤毛病

7 梅克尔-格鲁伯综合征

8 肾消耗病

9 口-面-指综合征I型

10 常染色体显性遗传性多囊性肾病

11 常染色体隐性遗传性多囊性肾病

12&

1 纤毛病的诊断

2 阿尔斯特雷姆综合征

3 热纳综合征及纤毛类软骨发育不良

4 朱伯特综合征和朱伯特综合征相关疾病

5 巴尔得-别德尔综合征

6 莱伯先天性黑曚和其他非综合征性视网膜纤毛病

7 梅克尔-格鲁伯综合征

8 肾消耗病

9 口-面-指综合征I型

10 常染色体显性遗传性多囊性肾病

11 常染色体隐性遗传性多囊性肾病

12 原发性纤毛运动障碍

13 厄舍综合征

14 尚未被证实为纤毛病的综合征

[展开]