内容简介
全书包括17章。第一章至第三章包括遗传学的基本知识、遗传病常用诊断技术、染色体疾病。第四章至第十七章包括运动系统，呼吸系统，消化系统，心血管系统，血液系统，神经精神系统，泌尿系统，内分泌系统及眼、耳、口腔、皮肤遗传性疾病；性发育异常；遗传代谢性疾病。
本书对每种疾病的描述包含以下内容：疾病发现和发展史、病因和遗传方式、发病机制和病理变化、临床表现、诊断方法及标准、治疗或干预方式。本书最大的特点是尽可能地介绍了疾病的遗传学病因和可能的遗传学诊断方法，有助于提高医务工作者对疾病病因的认识。
本书主编包括贺林院士（遗传学）、马端教授（医学遗传学与分子细胞生物学）和段涛教授（妇产科学），编委大多为各专业领域的领军人物，具有较高的权威性。
本书读者对象包括妇产科、儿科、外科、内科、肿瘤科、预防医学、临床检验科的医务人员及基础医学的研究人员。
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